benhviendaihoc phenikaa

בת 27 מHanoi

Tầm soát thalassemia bằng xét nghiệm DNA tại PhenikaaMec

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh lý di truyền nguy hiểm, có thể gây thiếu máu mạn tính, chậm phát triển ở trẻ nhỏ và nhiều biến chứng nặng nếu không được phát hiện sớm. Trong bối cảnh tỷ lệ mang gen bệnh ở người Việt Nam khá cao, xét nghiệm DNA trở thành công cụ tầm soát hiệu quả và chính xác nhất hiện nay. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, phương pháp tầm soát thalassemia bằng xét nghiệm gen đang được triển khai bài bản, hỗ trợ nhiều cặp đôi phát hiện sớm nguy cơ và phòng ngừa sinh con mắc bệnh. Bài viết sau sẽ giúp bạn hiểu rõ hơn về quy trình, lợi ích và lý do nên thực hiện tầm soát tại PhenikaaMec.

Tổng quan về bệnh lý Thalassemia  

Bệnh Thalassemia là gì?

Bệnh Thalassemia (còn gọi là tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền do khiếm khuyết gen làm rối loạn tổng hợp hemoglobin trong tế bào hồng cầu. Hemoglobin là protein chịu trách nhiệm vận chuyển oxy trong máu. Khi mắc Thalassemia, cơ thể không sản xuất đủ hoặc sản xuất hemoglobin bất thường, dẫn đến hồng cầu dễ vỡ, gây thiếu máu mạn tính và các tổn thương liên quan do thiếu oxy nuôi dưỡng các mô cơ thể

➡️➡️➡️ Follow ngay social PhenikaaMec: https://spoutible.com/phenikaamec

Hệ lụy có thể gặp phải 

Khi được chẩn đoán mắc bệnh lý Thalassemia, người bệnh có thể gặp phải một số hệ lụy như:  

• 
  

  Thiếu máu nặng: Người bệnh bị da xanh, niêm mạc nhợt, mệt mỏi, yếu cơ, chậm phát triển.

  
  


• 
  

  Phù thai, suy tim thai: Ở mức độ nặng, thai nhi có thể bị phù, dẫn đến sảy thai hoặc tử vong sơ sinh.

  
  


• 
  

  Tích tụ sắt trong cơ thể: Do truyền máu lâu dài để điều trị thiếu máu, gây tổn thương gan, tim, tuyến nội tiết và các cơ quan khác.

  
  


• 
  

  Biến chứng tim mạch: Suy tim, rối loạn nhịp tim do thừa sắt.

  
  


• 
  

  Chậm phát triển thể chất và trí tuệ: Do cung cấp oxy kém cho các mô.

  
  


• 
  

  Xơ gan, tiểu đường, loãng xương, rối loạn nội tiết: Các biến chứng mạn tính thường gặp do tổn thương đa cơ quan.

  
  


• 
  

  Gia tăng gánh nặng xã hội và kinh tế: Việc điều trị kéo dài và phức tạp, ảnh hưởng lớn đến chất lượng cuộc sống và kinh tế gia đình.

  
  

Có thể tầm soát thalassemia bằng cách nào?

Theo thống kê của Bộ Y tế, tại Việt Nam có khoảng 10 triệu người mang gen Thalassemia. Nếu cả hai vợ chồng cùng mang gen bệnh, mỗi lần mang thai có 25% nguy cơ sinh con mắc thể nặng. Do đó, sàng lọc gen từ trước khi kết hôn hoặc mang thai là bước vô cùng quan trọng để phòng ngừa bệnh và bảo vệ thế hệ tương lai.

Xét nghiệm DNA là phương pháp hiện đại giúp phân tích vật liệu di truyền để xác định chính xác người có mang gen bệnh Thalassemia, từ đó đánh giá nguy cơ sinh con mắc bệnh. So với các phương pháp truyền thống như tổng phân tích tế bào máu (CBC) và điện di hemoglobin – vốn có thể bỏ sót người mang gen thể nhẹ không biểu hiện rõ – xét nghiệm DNA cho độ chính xác vượt trội. Phương pháp này có khả năng phát hiện chính xác các đột biến trên gen alpha hoặc beta globin, xác định kiểu gen mang bệnh hoặc bệnh lý rõ ràng, phân biệt được Thalassemia với các nguyên nhân thiếu máu khác, và hỗ trợ tư vấn di truyền hiệu quả. 

Ưu điểm khi thăm khám và điều trị tại PhenikaaMec

Tại PhenikaaMec, tầm soát thalassemia bằng xét nghiệm DNA được tích hợp vào quy trình tư vấn – xét nghiệm – chẩn đoán – theo dõi với sự phối hợp liên chuyên khoa giữa huyết học, di truyền và sản phụ khoa.

Tư vấn cá nhân hoá trước xét nghiệm

Người bệnh, đặc biệt là các cặp đôi chuẩn bị kết hôn hoặc phụ nữ trước khi mang thai, sẽ được bác sĩ huyết học và di truyền tại Bệnh viện Đại học Phenikaa tư vấn về nguy cơ mang gen bệnh, ý nghĩa của xét nghiệm và hướng xử lý phù hợp nếu phát hiện bất thường. Trường hợp có chỉ định tầm soát gen, bác sĩ sẽ chỉ định xét nghiệm alpha thalassemia hoặc beta thalassemia tuỳ theo nghi ngờ lâm sàng, kết quả điện di hoặc tiền sử gia đình.

Phân tích gen chính xác

Mẫu máu được lấy và chuyển đến phòng xét nghiệm gen hiện đại tại PhenikaaMec, sử dụng công nghệ giải trình tự gen (PCR, MLPA, hoặc giải trình tự Sanger) để phát hiện các đột biến thường gặp. Quá trình phân tích được kiểm định chất lượng, cho kết quả rõ ràng về kiểu gen và hướng chẩn đoán tiếp theo.

Hỗ trợ chẩn đoán trước sinh

Với những cặp vợ chồng cùng mang gen bệnh, bác sĩ sẽ tư vấn thực hiện chẩn đoán trước sinh qua chọc ối vào tuần 16–22 để kiểm tra tình trạng di truyền của thai nhi. Điều này giúp gia đình có quyết định phù hợp và chủ động hơn trong quá trình mang thai.

Kết luận

Tầm soát thalassemia bằng xét nghiệm DNA là giải pháp chính xác và hiệu quả để phát hiện người mang gen bệnh, giảm nguy cơ sinh con mắc bệnh nặng, từ đó giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tại Bệnh viện Đại học Phenikaa, quy trình sàng lọc được thực hiện bài bản, hiện đại và cá thể hoá, đem đến kết quả tin cậy và tư vấn đầy đủ cho từng người bệnh. Nếu bạn đang có kế hoạch mang thai hoặc nghi ngờ mang gen bệnh, hãy liên hệ hotline để được tư vấn và thực hiện xét nghiệm DNA tầm soát thalassemia tại PhenikaaMec.

➡️➡️➡️ Chỉ dẫn tới Bệnh viện PhenikaaMec: https://www.google.com/maps?cid=17654783229127284513